معاونت بهداشتی

به گزارش روابط عمومی ـ زهرا سرگزی مدیرگروه بیماری‌های غیرواگیر مرکز بهداشت استان گفت: فنیل کتونوری(PKU)  از دسته بیماری های متابولیک ارثی نوزادان و شایعترین بیماری  این دسته در دنیا است، الگوی انتقال وراثتی آن به روش اتوزوم مغلوب است یعنی، پدر و مادر هر دو ناقل خاموش و حامل ژن بروز این بیماری هستند.

وی ادامه داد: تاکنون بیش از 500 جهش ژنتیکی متفاوت که بروز این بیماری را موجب می شوند، شناخته شده است. تفاوت این جهش های ژنتیکی این است که برخی جهش ها موجب کاهش فعالیت آنزیم فنیل آلانین هیدروکسیلاز  و برخی سبب نبود فعالیت آنزیم می شوند.

مدیرگروه بیماری‌های غیرواگیر دانشگاه علوم پزشکی زاهدان افزود: این بیماری در بدو تولد علائمی ندارد و با اندازه گیری فنیل آلانین خون قابل تشخیص است. کافی است چند قطره خون مویرگی بر روی کاغذ فیلتر گرفته شود و به آزمایشگاه منتخب ارسال و آزمایش لازم انجام شود. توصیه می شود خون نوزاد بعد از گذشت 72 ساعت از تولد وی (5-3 روزگی) و بعد از شروع تغذیه با شیر گرفته شود. رعایت این نکته موجب می شود تا نتایج منفی کاذب کاهش یابد.

وی عنوان کرد: گرچه این بیماری در صد کمی از علل کلی عقب ماندگی ذهنی را تشکیل میده د ولی به جهت اینکه در صورت تشخیص بموقع (درروزهای ابتدایی تولد) عقب ماندگی ذهنی ناشی از آن قابل پیشگیری است، حایز اهمیت فراوانی میباشد.

وی افزود: شدت بیماری از نوع خفیف تا شدید متغیر است و روش درمان برای هر کودک متفاوت است. نوع شدید آن با نام پی کی یو کلاسیک شناخته شده است. درمان این کودکان بر پایة رژیم درمانی است. کودکانی که رژیم درمانی آنها از بدو تولد آغاز می شود مانند دیگر کودکان رشد و نمو مناسبی خواهند داشت و از لحاظ بهرة هوشی تفاوتی با دیگر همسالان خود ندارند.

خانم سرگزی گفت: در حال حاضر کلینیک بیماران متابولیک ارثی واقع در بیمارستان امام علی (ع) زاهدان با حضور فوق تخصص غدد اطفال، کارشناس تغذیه، کارشناس سلامت روان،  خدمات رایگان به 30 مورد بیماران شناسایی شده در استان و خانواده های محترم آنان ارائه داده می شود.